Che cosa è l’ amniocentesi?
• L’ amniocentesis serve a prelevare le cellule presenti nel liquido amniotico che sono di origine fetale.
• L’ analisidi queste cellule permette di studiare i cromosomi del feto (mappa cromosomica) ed il suo DNA.

Come si esegue l’ amniocentesi?
• Mediante un ago sottile e sotto guida continua ecografica si preleva una piccola quantità (16-20 ml) di liquido amnitico da analizzare
• Il liquido amniotico è principlamente rappresentato dall’ urina del feto e si ricrea in poche ore
• La procedura dura meno di 1 minuto ed al termine viene controllato ecograficamente il battito cardiaco fetale


Quando si può fare l’ amniocentesi?
• dopo la 15 settimana.
• prima è sconsigliata e nel caso si voglia fare fare una procedura di diagnosi prenatale più precoce è   preferibile fare la villocentesi


Che analisi vengono fatte e dopo quanto sono pronti?
• Le stesse analisi che sia fanno per la villocentesi si possono fare con la amniocentesi. Di routine viene eseguita la mappa cromosomica (per diagnosticare la Sindrome di Down ed altre anomalie cromosomiche) ed il dosaggio dell’ alfafetoproteina. Se richiesto le indagini vengono  estesa alle malattie genetiche più frequenti (fibrosi cistica, ritardo mentale X fragile, ...) o di cui si è a rischio.
• La risposta del numero dei cromosomi 21 (Sindrome  di Down) e dei cromosomi del sesso che rappresentano le malattie cromosomiche più frequnti si ottengono dopo 2 giorni (metodica qPCR).  La mappa cromosomica completa per la necessità di una coltura richiede circa 15 giorni.  Le risposte  delle malattie genetiche  sono pronte dopo 7 giorni. 
• Al momento dell’ amniocentesi verrà consegnato un PIN identificativo per accedere alle risposte telefoniche.

Qual’ è il rischio dell’ amniocentesi?
• Il rischio di aborto è di circa lo 0.5-1%.